文献综述
1.课题背景线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所,普遍存在于真核细胞中。
线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系,但其基因组大小有限,是一种半自主细胞器。
除了为细胞供能外,线粒体还参与细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。
线粒体其自身含有16.5k双链环状DNA分子,编码电子转运和氧化磷酸化所必须的13种重要的氧化磷酸化酶复合体亚单位蛋白、22个tRNA和2个rRNA。
其他与线粒体DNA复制有关的蛋白质由核基因编码翻译后进入到线粒体中,这些蛋白如果存在缺失会引起线粒体DNA变异,进而引起线粒体功能障碍,线粒体功能损害达到一定程度时可导致临床疾病。
1.1 Mip1与疾病的关系Mip1是酿酒酵母DNA聚合酶gamma;,是人类POLGA的直接同源。
人类DNA聚合酶的全酶含有一个催化亚基和一同型二聚体的辅助亚基。
催化亚单位是40ku的酶,有催化活性、3-5外切酶活性和5dRP裂酶活性。
辅助亚基是55ku的蛋白,是DNA紧密结合持续合成DNA所必须的。
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