课题名称 中国人群颅内动脉瘤的遗传位点筛查课题性质 ■基础研究□应用课题□设计型□调研综述□理论研究一、文献综述 中风是全球导致死亡的三大疾病之一，颅内动脉瘤（intracranial aneurysm，IA）是颅内动脉管壁局部球状或囊状的扩张,其破裂是导致出血性中风的主要原因，据统计，这种疾病每年影响约全球2％的人口。
IA的破裂会导致蛛网膜下腔出血（SAH），出现严重的中风症状，在中年人群中，每年都会出现500,000例出血性中风，常常导致严重的神经损伤甚至死亡【1】。
国外文献研究表明，日本人群的IA破裂的发病率最高，达到了2.7%【2】，其次是芬兰地区。
颅内动脉瘤破裂导致的出血性中风预后性很差，在我国，有超过40%的患者在蛛网膜下腔出血后不到一个月内死亡，所以发病前的预防诊断很重要。
颅内动脉瘤的发病机制至今还没有探究明了，现在主要认为其发病机制包括了环境因素和非环境因素。
环境因素包括饮酒、吸烟、药物滥用、高血压、冠心病等，非环境因素就是遗传性因素。
SNP（single nucleotide polymorphism），单核苷酸多态性，是美国学者Lander E于1996年提出的，指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
SNP是人类可遗传变异中最常见的一种，在人类基因组中广泛存在，平均每500~1000个碱基对中就有一个。
在基因组的任何一个碱基上都可能发生突变，SNP既能发生在编码区域内，改变蛋白质的结构和功能，使人易患上某种疾病，也即拥有所谓的易感基因；又能发生在非编码区域上，调控基因的表达。
SNP的筛查广泛应用于诊断与预测潜在的或遗传性疾病风险。
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